I disturbi del sangue sono condizioni che influenzano la capacità del sangue di funzionare correttamente. Esiste una gamma di diversi tipi e sintomi. Ecco tutto ciò che bisogna sapere.
Cos’è una malattia del sangue?
Si tratta di una condizione che influisce su una o più parti del sangue, di solito interferendo con la sua capacità di funzionare correttamente.
Molte di queste malattie prendono il loro nome dal componente del sangue in cui hanno un impatto.
La maggior parte delle malattie del sangue diminuisce il numero di cellule, proteine, piastrine o sostanze nutritive nel sangue, o interferisce con la loro funzione e sono causate da mutazioni in parti di geni specifici e possono essere tramandate in famiglie.
Lo sviluppo di disturbi del sangue possono essere causati anche da alcune condizioni mediche, farmaci e fattori di stile di vita.
Le categorie di seguito descrivono disturbi del sangue che causano una diminuzione dei componenti del sangue o influenzano la loro funzione:
- anemia – se la malattia coinvolge i globuli rossi,
- leucopenia – se il disturbo colpisce i globuli bianchi,
- trombocitopenia – se il disturbo riguarda le piastrine.
Di seguito invece le categorie di disturbi del sangue che aumentano i componenti del sangue:
- eritrocitosi – se la malattia coinvolge i globuli rossi,
- leucocitosi – se il disturbo colpisce i globuli bianchi,
- trombocitemia o trombocitosi – se il disturbo riguarda le piastrine.
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I tipi di disordini dei globuli bianchi
I globuli bianchi aiutano l’organismo a combattere le infezioni. Iniziano la vita nel midollo osseo e si sviluppano in diversi tipi di cellule, ciascuna con un diverso scopo immunitario.
I principali tipi sono:
- neutrofili, che distruggono batteri e virus,
- linfociti, che uccidono i virus e regolano il sistema immunitario,
- monociti o macrofagi, che mangiano batteri, virus e funghi morti o disattivati,
- basofili ed eosinofili, che aiutano il corpo a reagire alle reazioni allergiche e aiutano a distruggere i parassiti.
Alcuni disturbi dei globuli bianchi colpiscono tutti i diversi tipi, mentre altri riguardano solo uno o due tipi specifici. Dei cinque tipi di globuli bianchi, i neutrofili e i linfociti sono i più colpiti.
La maggior parte dei disordini dei globuli bianchi sono o un tipo di cancro o disturbi proliferativi.
Quest’ultimi comportano un rapido aumento del numero di globuli bianchi che circolano nel sangue. Ciò si verifica principalmente a causa di un’infezione, anche se, occasionalmente, i tumori del midollo osseo possono essere responsabili.
La leucopenia, tuttavia, è dovuta a una riduzione della quantità di globuli bianchi circolanti e si verifica in genere a causa di:
- malattia
- infezione
- esposizione alla tossina
- alcuni farmaci, come i corticosteroidi o i farmaci chemioterapici
- mutazioni genetiche.
Ci sono tre principali tipi di tumore del sangue che colpiscono i globuli bianchi e comprendono:
- Linfoma, un tipo di cancro che si verifica quando i linfociti cambiano e si moltiplicano rapidamente. Esistono due tipi principali di linfoma: di Hodgkin e non Hodgkin.
- Leucemia, che comporta l’accumulo di globuli bianchi anormali nel midollo osseo, interferendo con la capacità di produrre globuli rossi e piastrine.
- Mieloma, tumore maligno del sangue dovuto a una proliferazione incontrollata di un singolo clone di plasmacellule, le cellule che producono anticorpi. Il tipo più comune è il mieloma multiplo, in cui le plasmacellule anomale si accumulano o formano un tumore in numerose sedi dell’osso o del midollo.
Trattamento e diagnosi
Un medico di solito diagnostica leucemie, linfomi e mielomi attraverso:
- un esame medico e una storia medica completa,
- analisi del sangue,
- test delle urine,
- aspirazione del midollo osseo e biopsia,
- puntura lombare (midollo spinale), dove i medici raccolgono il liquido spinale per l’esame
- test di imaging, come radiografie, TAC o PET scansioni, risonanza magnetica ed ecografia.
I tumori delle cellule del sangue che non causano ancora i sintomi potrebbero non richiedere un trattamento oltre al monitoraggio. I medici di solito trattano le persone con tumori del sangue aggressivi o attivi utilizzando alcuni mix di:
- chemioterapia,
- radioterapia,
- chirurgia,
- terapia farmacologica mirata,
- trapianti di cellule staminali, che coinvolgono infusioni contenenti cellule del midollo osseo che sono in grado di formare cellule del sangue per ricostituire le cellule distrutte.
I tipi di disordini dei globuli rossi
Le anemie, dove non ci sono abbastanza globuli rossi o le cellule non funzionano correttamente, sono tra le più comuni malattie del sangue. Secondo l’American Society of Hematology, l’anemia colpisce oltre 3 milioni di americani.
I tipi più comuni sono:
- anemie da carenza di ferro – quando il corpo non ha abbastanza ferro o non può assorbirlo correttamente,
- anemia in gravidanza – quando c’è più di una richiesta di globuli rossi del normale,
- anemie da carenza di vitamine – solitamente causate da un basso apporto dietetico di vitamina B-12 e folato,
- anemie emolitiche non ereditarie – dove i globuli rossi sono rotti e distrutti nel flusso sanguigno in modo anomalo, per infortunio, malattia o farmaci,
- anemie emolitiche ereditarie – dove i globuli rossi vengono distrutti più rapidamente di quanto il corpo possa sostituirli,
- anemie aplastiche, quando il midollo osseo non produce più globuli rossi.
Trattamento e diagnosi
Se la causa dell’anemia non è evidente, come lesioni o infezioni, o per valutare l’anemia, un medico può:
- fare un esame fisico
- rivedere la storia medica individuale e familiare
- eseguire esami del sangue, come emocromo completo, conta dei reticolociti e striscio di sangue periferico
- aspirare al midollo osseo e biopsia.
Il trattamento dipende dalla causa ma comunemente include:
- trasfusioni di sangue
- cambiamenti dietetici
- chirurgia
- farmaci che stimolano la produzione di midollo osseo e nuovi globuli rossi
I tipi di disordini delle piastrine
I disordini piastrinici comuni includono:
- Emofilia, condizione genetica causata da una mancanza o da fattori di coagulazione difettosi nel sangue di una persona. Le persone con emofilia sanguinano più a lungo o più eccessivamente, sia esternamente che internamente.
- Malattia di Von Willebrand (VWF), si verifica quando il corpo manca del fattore von Willebrand (VWF), una sostanza che consente alle piastrine di aderire e formare coaguli.
Trattamento e diagnosi
Per diagnosticare e valutare le condizioni piastriniche, la maggior parte dei medici eseguirà:
- un esame fisico,
- una revisione della storia medica individuale e familiare,
- analisi del sangue.
Il trattamento dei disordini della coagulazione del sangue di solito comporta una terapia sostitutiva, in cui il medico assegna a una persona delle infusioni contenenti i fattori di coagulazione specifici che mancano.
Le terapie aggiuntive includono:
- desmopressina – un ormone sintetico che promuove il rilascio del fattore di von Willebrand e del fattore VIII,
- farmaci antifibrinolitici – che aiutano a prevenire la formazione di coaguli di sangue,
- farmaci per il controllo delle nascite – per ridurre i cicli mestruali pesanti.
Ulteriori opzioni di trattamento includono:
- trasfusioni di sangue,
- corticosteroidi per rallentare la distruzione delle piastrine,
- immunoglobuline per bloccare il sistema immunitario,
- intervento chirurgico per rimuovere la milza nei casi più gravi.
Malattia del sangue: quali sono i sintomi?
I sintomi dipendono da quale parte del sangue o degli organi è interessata, così come dalla gravità e dall’estensione della condizione.
Tuttavia la maggior parte delle persone con disturbi ematici significativi tende a provare una sensazione generale di malessere senza una ragione apparente.
I segni dei disordini dei globuli bianchi includono:
- infezioni frequenti
- ferite che non guariscono o sono lente a guarire
- esaurimento inspiegabile
- perdita di peso inspiegabile.
I segni dei disturbi dei globuli rossi includono:
- esaurimento inspiegabile
- mancanza di respiro
- vertigini o sensazione di testa vuota
- battito cardiaco accelerato
- debolezza muscolare
- difficoltà a concentrarsi e ricordare
- pallore.
I segni dei disordini piastrinici e della coagulazione includono:
- difficoltà a formare coaguli di sangue alle ferite o a controllare il sanguinamento
- ferite che sono lente a guarire o continuano a riaprirsi
- lividi inspiegabili o che si formano facilmente
- sanguinamento inspiegabile dal naso, dalle gengive, dal sistema gastrointestinale o dal sistema urogenitale.
In conclusione
Molti disturbi del sangue possono influenzare diversi componenti del sangue, compresi i globuli bianchi, i globuli rossi e il plasma.
I sintomi variano a seconda del tipo di disturbo del sangue di una persona, ma la maggior parte include sentimenti di malessere generale senza causa apparente, esaurimento inspiegabile e perdita di peso inspiegabile.
I trattamenti variano a seconda del tipo e della gravità della condizione, ma spesso includono la chemioterapia o la radioterapia.