Dai nostri genitori ereditiamo i tratti somatici, il colore degli occhi, la gestualità, ma purtroppo, possiamo ereditare anche delle patologie o la predisposizione ad esse.

E’ il caso, ad esempio, dell’ipercolesterolemia familiare, una malattia ereditaria che può causare un notevole aumento della quantità di colesterolo nel sangue.

Sappiamo perfettamente che mantenere livelli ottimali di colesterolo riduce in modo significativo i rischi di eventi cardiovascolari, ma a volte la dieta non basta perché si tratta, appunto, di una “questione di famiglia”.

Colesterolo endogeno, di cosa si tratta?

Il fegato sintetizza una sostanza grassa necessaria al corretto funzionamento dell’organismo: si tratta del colesterolo endogeno.

Il colesterolo endogeno partecipa alla sintesi di alcuni ormoni e della vitamina D ed è un costituente delle membrane cellulari.

Con l’alimentazione assumiamo la quota di colesterolo esogeno che, insieme alla quota di colesterolo endogeno, determinano il colesterolo totale.

Il profilo lipidico relativo al colesterolo plasmatico è composto, quindi, dalla frazione LDL a bassa densità (colesterolo cattivo) e dalla frazione HDL ad alta densità (colesterolo buono).

Se i valori di colesterolo LDL sono superiori o uguali a 190 mg/dl, si può sospettare la presenza di un’ipercolesterolemia familiare.

Ipercolesterolemia familiare

Nelle persone che soffrono di questa patologia, prevale l’ipercolesterolemia endogena, a causa di una mutazione genetica che può indurre ad una maggiore produzione di colesterolo, ma anche ad una mancata degradazione dello stesso.

La conseguenza è un accumulo di colesterolo nel sangue; il grasso tende a depositarsi sulle pareti dei vasi arteriosi restringendone il lume.

Questo fenomeno di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni è noto come arteriosclerosi; a sua volta è correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale.

Il flusso del sangue, a causa dei vasi “ristretti”, viene ridotto e non arriva nella quantità corretta ai vari distretti dell’organismo.

L’ipercolesterolemia familiare può presentarsi in due forme:

• Eterozigote, spesso meno grave, che si verifica quando viene ereditato il gene difettoso da uno solo dei due genitori
  
• Omozigote, molto rara, ma più grave ed insorge quando il gene difettoso è ereditato da entrambe i genitori
  

L’ipercolesterolemia, inoltre, può essere responsabile di una patologia importante a carico del fegato: la steatosi epatica o “fegato grasso”, che, se sottovalutata, può evolvere in una problematica epatica cronica.

Controllare i livelli di colesterolo già in età giovanile

E’ importante che la diagnosi di ipercolesterolemia familiare sia fatta il prima possibile, in età giovanile, per prevenire danni cardiovascolari importanti.

Infatti l’esposizione prolungata all’ipercolesterolemia è un grave fattore di rischio: maggiore è la durata, maggiore è il rischio cardiovascolare.

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi famigliare e personale del paziente.

La conferma diagnostica si ottiene con un test genetico, che individua le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia.

Come comportarsi in caso di diagnosi positiva

Le persone affette da ipercolesterolemia familiare devono, innanzitutto, seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata ad una terapia farmacologica definita dal medico curante.

Attenzione, i farmaci non bastano! E’ fondamentale associare alla terapia un regime alimentare controllato e fare attività fisica per evitare sovrappeso e obesità.

Infatti l’associazione di più fattori di rischio ha un effetto cumulativo sulle patologie cardiovascolari.

Il fumo è tassativamente da evitare, così come i superalcolici (sono anche iperglicemici); si può cedere, invece, al piacere di un buon bicchiere di vino al giorno, soprattutto se rosso.

E’ dimostrato, infatti, che il vino rosso ha un effetto benefico a livello delle pareti arteriose; l’importante è chiaramente non lasciarsi andare agli eccessi.

Fonti:

https://www.ospedaleniguarda.it/news/leggi/se-il-colesterolo-e-una-questione-di-famiglia